کشف جهش ژنی موثر در بروز سرطان خون
دانشمندان جهش ژنی مهمی را در برخی بیماران مبتلا به سندروم دیسپلازی میلوئید (انواع سرطان خون) کشف کرده اند که به ارائه شیوه های نوین تشخیصی و درمانی این بیماری خونی کمک می کند.
سندروم دیسپلازی میلوئید گروهی از سرطان های خونی است که می تواند به شکل کشنده ای پیشرفت کند.
به گزارش دیلی میل، گروهی از پژوهشگران دانشکده پزشکی دانشگاه واشنگتن همچنین به شواهدی مبنی بر این که بیماران مبتلا به این جهش بیشتر در خطر ابتلا به کشنده ترین نوع سرطان خون یا همان لوسمی قرار دارند، دست یافته اند.
نتایج این بررسی ها در نشریه نیچر ژنتیک منتشر شده است.
این مطالعات حاکی از آن است که روزی، یک آزمایش ژنتیکی ساده می تواند بطور دقیقی این اختلال خونی را تشخیص دهد و منبع بیماری را شناسایی کرده و احتمال ابتلا به بیماری را پیش بینی کند.
پژوهشگران با تعیین توالی کل ژنوم یک مرد 65 ساله مبتلا به سندروم دیسپلازی میلوئید که به سرطان خون پیشرفته مبتلا بود، این جهش را در ژن U2AF1 کشف کردند.
پژوهشگران دریافتند افرادی که این جهش ژنی را دارند سه برابر بیش از دیگران در خطر ابتلا به لوسمی هستند.
منبع : ایرنا
نظرات ()
ژن موثر در کاهش میزان ویتامین D عامل بروز ام اس است
محققان اعلام کردند که ژن موثر در کاهش میزان ویتامین D موجب بروز بیماری ام اس می شود و فرزندان این واریان ژنی را از والدین به ارث می برند .
به گزارش دیلی اکسپرس، محققان انگلیسی و کانادایی ژن جهش یافته ای را در 35 خانواده دارای فرزند مبتلا به ام اس یافتند. این یافته ها به نوعی تایید کننده ارتباط بین کمبود ویتامین D وبیماری ام اس است.
نتیجه این تحقیقات در نشریه سالانه Neurology منتشر شده است.
ام اس یک بیماری التهابی سیستم عصب مرکزی در مغز و نخاع است.
اگرچه هنوز علت بروز بیماری ام اس به طور دقیق مشخص نیست اما عوامل ژنتیکی و محیطی و تعاملات آنها در بروز این بیماری موثرند.
این مطالعه توسط پژوهشگران دانشگاه آکسفورد با همکاری پژوهشگران دانشگاه اوتاوا، بریتیش کلمبیا و مک گیل کانادا انجام شده است.آنها با تعیین توالی ژنهای 43 فرد از خانواده هایی که چهار نفر یا تعداد بیشتری از آنها به بیماری ام اس مبتلا بودند ، از نقش مهم کمبود ویتامین D در افزایش خطر ابتلا به بیماری ام اس پرده برداشتند.
این پژوهشگران با مقایسه تغییرات DNA ، تغییری را در ژن CYP27B1 یافتند که تاثیر مهمی در بروز این بیماری عصبی دارد.
به گفته دانشمندان وقتی که فرد دو نسخه از این ژن را به ارث ببرد به نرمی استخوان که ناشی از کمبود ویتامین D است ، مبتلا می شود.
از سوی دیگر فقط یک نسخه از ژن جهش یافته CYP27B1 آنزیمی را تحت تاثیر قرار می دهد که موجب می شود افراد دارای این ژن جهش یافته ویتامین D کمتری داشته باشند.
این محققان سپس به دنبال واریان ژنی نادری در بیش از3000 خانواده گشتند که والدین آنها بیمار نبودند اما فرزندشان به ام اس مبتلا بودند.
آنها 35 والد را یافتند که یک نسخه از این واریان و یک نسخه طبیعی از این ژن داشتند.
در تمامی این 35 مورد، کودک مبتلا به به ام اس نسخه ای از این ژن را به ارث برده بود.
پژوهشگران تاکید کردند میزان نور آفتاب موجب تولید ویتامین D در بدن می شود و علاوه بر این ویتامین ، مکمل های ویتامین D نیز می تواند از بروز ام اس پیشگیری کنند.
منبع : ایرنا
تنبلی می تواند عامل ژنی داشته باشد
محققان کشف کرده اند که افراد تنبل فاقد چند ژن اصلی هستند و درنتیجه ورزش کردن بطور طبیعی برای آنها بسیار دشوار است .
به گزارش ایرنا و به نقل از' زینیوز'، محققان این یافته غیرمنتظره خود را در حالی کشف کردند که دو ژن اصلی را که برای انجام فعالیت های ورزشی لازم و ضروری است از درون ماهیچه موش های سالمی که بطور خاص پرورش یافته بودند بیرون آوردند.
این ژن ها پروتئین ( AMP-activated protein kinase (AMPK را کنترل می کند؛ آنزیمی که زمان فعالیت های ورزشی فعال می شود.
'گروگری استین برگ' استادیار پزشکی در دانشکده پزشکی 'مایکل جی. دوگروت' گفت: موش ها عاشق دویدن هستند، زمانی که موش های عادی می توانندکیلومترها بدوند، موش های فاقد این دو ژن تنها می توانستند به اندازه یک بار بالا و پایین رفتن از یک راهرو کوتاه بدوند که این موضوع قابل توجه است.
این محقق خاطر نشان کرد: به این ترتیب در این مطالعه در مدت چند ثانیه توانستیم از میان موش هایی که کاملا شبیه یکدیگر بودند، موش های فاقد این دو ژن را شناسایی کنیم.
محققان دریافتند: موش های بدون ژن های عضله AMPK از سطح میتوکندری کمتری برخوردارند و توانایی عضلات آنها برای گرفتن گلوکز در حین انجام تمرینات ورزشی تضعیف شده است.
به گفته محققان، انسان در حین ورزش میتوکندری بیشتری در ماهیچه های خود تولید می کند. اما اگر ورزش نکند شمار میتوکندری ها کاهش می یابد.
آنها افزودند: در این مطالعه با برداشتن این دو ژن اساسی از درون ماهیچه موش ها متوجه شدیم که تنظیم کننده اصلی میتوکندری آنزیم AMPK است.
به گفته محققان، نتایج این تحقیق برای افرادی که ورزش کردن برای آنها دشوار است مانند افراد چاق، مبتلا به آسم و افرادی که بر روی صندلی چرخ دار می نشینند، حائز اهمیت است.
ناتوانایی این افراد برای ورزش کردن ممکن است به ایجاد عوارض دیگری مانند دیابت و بیماری قلبی منجر شود.
محققان افزودند: زمانی که تحرک را از زندگی روزمره خود به دلیل ظهور فناوری کنار می گذاریم ، سطح ابتدایی تناسب اندام در افراد کاهش می یابد و در نتیجه سطح میتوکندری در ماهیچه ها کاهش می یابد که این موضوع به نوبه خود باعث می شود که ورزش کردن برای مردم بسیار دشوارتر شود.
این مطالعه در گزارش های 'آکادمی ملی علوم' منتشر شده است.
منبع : ایرنا
سرطان ، فشار خون و دیابت عامل ژنتیکی دارند
به گزارش ایرنا، حمیدرضا خرم خورشید با بیان اینکه الگو های بیماری در دنیا و همچنین در ایران در حال تغییر است گفت: منظور از تغییر این است که در گذشته بیماری های عفونی و یا برخی از بیماری های تغذیه ای شایع تر بوده است که در حال حاضر با کنترل این بیماری ها شاهد کاهش آنها هستیم اما در حال حاضر نوع بیماری ها به سمت بیماری های مزمن حرکت کرده اند که از جمله آنها می توان به بیماری های ژنتیکی اشاره کرد.
وی افزود: هر چه طول عمر افراد بیشتر شود این بیماری و یا بیماری هایی که دخالت ژنتیکی در آنها وجود دارد بیشتر می شود. سرطان،فشار خون و چربی بالا بیماری هایی هستند که ژنتیک در آنها نقش دارند.
«خرم خورشید» تصریح کرد: همچنین با توجه به مراقبت هایی فراوان در دوران زایمان و در حین بارداری کودکانی که درگذشته امکان تولد نداشتند به راحتی و با سلامت کامل به دنیا می آیند که این احتمال وجود دارد که آنها مبتلا به بیماری ژنتیکی باشند و در نتیجه به مرور زمان بر تعداد این نوع بیماری ها افزوده می شود.
دبیر علمی دومین کنگره ژنتیک پزشکی ایران با بیان این که ژنتیک شاخه های گوناگونی دارد که یکی از این شاخه ها در رابطه با پزشکی است، تصریح کرد: ژنتیک پزشکی یعنی آن قسمتی از علم ژنتیک که در رابطه با تشخیص بیماری های ژنتیک و پیشگیری از آن و در صورت بروز بیماری ژنتیک به درمان آن اقدام می کند.
وی خاطرنشان کرد: با توجه به پیشرفت های بسیار زیادی که در دو دهه گذشته در این عرصه داشته ایم باید جامعه پزشکی و نیز جامعه غیر پزشکی را با این نوع بیماری ها و نوع تشخیص و کنترل آنها آشنا کرد و از این رو دومین کنگره ژنتیک پزشکی ایران با توجه به اهمیت این رشته و تفاوت های چشمگیر آن با سایر رشته های ژنتیک مانند ژنتیک انسانی و ژنتیک گیاهی به صورت جداگانه برگزار می شود.
«خرم خورشید» اظهار کرد: ژنتیک پزشکی از مسائل بسیار مهمی است که در صورت توجه به آن می توان از بروز بسیاری از بیماری های ژنتیک و یا بیماری هایی که ژنتیک در آنها نقش مهمی دارد در جامعه جلوگیری کنیم.
وی در زمینه پیشرفت های علم ژنتیک در ایران گفت: علم ژنتیک از علومی است که خوشبختانه در چند سال اخیر بسیار مورد توجه بوده است. به عنوان مثال در حال حاضر چندین دانشگاه مانند دانشگاه علوم پزشکی تهران، تربیت مدرس،مرکز تحقیقات دانشگاه علوم بهزیستی و توانبخشی و مرکز ملی مهندسی ژنتیک و علوم پزشکی شهید بهشتی دارای دکترای تخصصی این رشته هستند که در ادامه این روند طی چند سال آینده تقریبا از متخصصان این رشته بی نیاز خواهیم شد.
نقص ژنتیکی عامل تومور ریوی
گرچه جهش های ایجاد کننده سرطان هرروز در بدن انسان رخ می دهند ، ژن های اختصاصی هم وجود دارند که چنین رویدادهای بدخیمی را تشخیص می دهند و از رشد خارج از کنترل سلول ها جلوگیری می کنند. اما تا کنون فقط چند مهار کننده تومور شناخته شده اند. به گزارش ساینس دیلی اکنون محققان دانشگاه کارولینای شمالی جهش های LKB1 را موش یافته اند که منجر به ایجاد تومورهایی می شوند که تهاجمی تر بوده و احتمال بیشتری دارد در همه بدن گسترش یابند. نقص دراین ژن منجربه شکل بدتری از سرطان ریه می شود. محخققان امیدوارند یافته فوق به تشخیص بهتر بیماران و تجویز داروی مناسبتر به آنها کمک کند.
ازدواجهای فامیلی عامل شیوع بیماریهای ژنتیکی
محمدحسن کریمینژاد در نشست خبری سومین همایش سالانه انجمن نوروژنتیک ایران، گفت: این متخصصان مجبور هستند کار نکنند و یا با امکانات کم فعالیت کنند که در این زمینه کمک دولت میتواند موثر باشد.
وی افزود: بسیاری از بیماریهای ژنتیکی در داخل کشور تشخیص داده میشود و با توجه به این که درصد شیوع آنها بالاست، نیاز به افزایش تعداد مراکز تشخیصی بخش خصوصی است، اما متاسفانه وزارت بهداشت در دادن مجوز به افراد واجد صلاحیت محدودیت ایجاد کرده است.
دکتر کریمینژاد تصریح کرد: انجام مشاوره ژنتیک برای مادران باردار بالای 32 سال، ازدواجهای فامیلی و افرادی که بیماری ارثی و ناشناخته و به میزان زیاد در خانوادههایشان است، توصیه میشود.
همچنین در ادامه شهریار نفیسی، دبیر علمی این همایش گفت: غربالگری بیماران ژنتیکی پس از تولد از اهمیت بالایی برخوردار است. بیشتر بیماریهای ژنتیکی که در بدو تولد علامتی ندارند بیماریهای متابولیکی ارثی هستند که غربالگری آنها نیز باید هر چه سریعتر در کشور همهگیر شود.
وی با اشاره به محورهای این همایش گفت: بیماریهای مختلف در این همایش از جمله بیماریهای مخچهای و عدم تعادل، اختلالات حرکتی مانند پارکینسون و ام اس و نحوه تشخیص روشهای جدید درمان آنها در این همایش بررسی میشود.
وی با بیان اینکه بیش از 50 درصد ژنها در مغز هستند، اضافه کرد: بسیاری از بیماریهای ژنتیکی ارتباط با اختلال مغز دارند که میتوان آنها را به عنوان بیماریهای عصبی ارثی تلقی کرد.
محمدحسین صنعتی، دبیر اجرایی این همایش نیز با اشاره به جایگاه ایران در زمینه این بیماریها گفت: در کشور بیماریهای ژنتیک به جهت رواج ازدواجهای فامیلی است و برخی از طوایف کشور به این ازدواجها علاقهمند هستند.
